什么是线粒体病？线粒体疾病的缓解治疗手段有哪些？

线粒体，是我们身体的重要“能量工厂”。

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人体的每个细胞中，几乎都包括几百到几千个线粒体。它们负责将食物分子中的能量转化为为大多数细胞功能提供动力的ATP能量。

线粒体，可以产生人体运作所需能量的 90%。

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它是人体的小型“发电站”，细胞生存所需的大部分能量都是在线粒体中产生的，它们是生命的来源。

在人体抗衰过程中，线粒体也有很重要的作用。（相关阅读：逆龄的秘诀，优化能量发电站线粒体……）

然而，有这样一种线粒体有关的疾病，会严重影响人体健康。

线粒体疾病（Mitochondrial Diseases），是一种长期的、遗传性的疾病，由线粒体功能障碍引起。

当线粒体不能产生足够的能量使身体正常运作时，就会发生这种疾病。

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研究显示，每 5000 人中，就有一人患有遗传性线粒体疾病。

那么，什么是线粒体疾病呢？

线粒体疾病Mitochondrial Diseases

→什么是线粒体病

线粒体病（Mitochondrial Diseases），是由线粒体功能障碍引起的一组疾病。

当细胞中线粒体的数量或功能遭到破坏时，会导致活性氧 (ROS) 的过度产生，这与许多慢性疾病的病因有关，包括心血管疾病、糖尿病、神经退行性疾病和癌症。

健康的线粒体，ROS产生更少，可以通过诱导线粒体能力上调和内源性抗氧化防御来预防慢性疾病。

线粒体障碍，还会引起产生的ATP能量就会减少，从而导致人体器官功能障碍。

另外，线粒体疾病也可能由线粒体 DNA (mtDNA) 或编码线粒体成分的核基因突变（获得性或遗传性）引起；或是由于药物、感染或其他环境原因引起后天线粒体功能障碍。

线粒体疾病，几乎可以影响身体的任何部位，包括比如大脑、神经、肌肉、肾脏、心脏、肝脏、眼睛、耳朵等；

这种疾病会引发大量人体健康问题，包括比如疲劳、虚弱、代谢性中风、癫痫发作、心肌病、心律失常、发育、帕金森、痴呆等认知障碍、糖尿病、听力、视力、生长、肝脏、胃肠道或肾脏功能受损等等。

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有多种方法可以检查是否患有线粒体疾病：包括基因诊断测试、受影响组织（例如肌肉或肝脏）的基因或生化测试，以及其他基于血液或尿液的生化标记等等。

线粒体疾病，一般无法治愈，但可以通过使用治疗手段帮助减轻、缓解症状。

线粒体疾病的缓解治疗手段，一般包括：

→补充维生素、摄入补充剂

包括比如辅酶 Q10、B族复合维生素、尤其是硫胺素（B1）和核黄素（B2）、硫辛酸、 左旋肉碱（Carnitor）、肌酸、和 L-精氨酸等等。

→耐力练习、阻力训练

是为了增加肌肉大小和肌肉力量。（其中，耐力运动，包括比如步行、跑步、游泳、跳舞、骑自行车等等；阻力/力量训练，包括比如仰卧起坐、引体向上、举重等运动。）

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→避免压力源

比如长期睡眠不足，压力过重，烟酒等等。

另外，影响线粒体功能的因素一般有很多，比如过多的氧化应激、烟酒等等。

2021年8月3日，Cell子刊上发表了一篇研究论文发现，过多的碳水化合物，会影响线粒体功能的完整性，损伤线粒体，影响人体代谢。①

而研究发现，生酮饮食，可以治疗线粒体疾病，增强线粒体动力学功能。

生酮饮食和线粒体疾病

由于目前没有针对线粒体疾病 (MD) 的治愈性疗法，所以只能优先支持辅助性治疗办法，缓解症状。

在动物和细胞模型中，已知酮体可以减少氧化应激，大大减少自由基的生成。研究人员将生酮饮食 (KDs) 列入 线粒体疾病MD 的管理治疗选项列表。

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已知在大约 40% 的线粒体疾病患儿中，临床的一部分表型都为癫痫。

2006年，一项研究表明了生酮饮食对 14 名患有顽固性癫痫的儿童以及复合体 I、II 和 IV 中已确定的线粒体缺陷的临床疗效和安全性。

他们的研究发现，这些患者中，有一半在接受生酮饮食治疗后，癫痫不再发作。②

7 名患者在开始 KD生酮饮食 后，癫痫没有再发作（其中 3 人成功完成了实验。）一名患者癫痫发作减少超过 90% ， 2 名患者的癫痫发作减少 50% — 90% ，并且之后仍在坚持这种饮食方式。

The study found that 7 patients became seizure-free after commencing the KD, three of whom successfully completed the diet without relapse. One patient with a greater than 90% seizure reduction, and 2 patients with seizure reductions between 50% and 90%, remained on the diet.

→生酮饮食，改善线粒体动力学

另外，有体内证据表明，KD生酮饮食可以减少线粒体裂变，从而改善 2 型糖尿病小鼠心脏中的线粒体功能。③

研究人员想调查 KD生酮饮食对自发性2型糖尿病模型db/db 小鼠心脏功能的影响和它的潜在机制。

他们分别给db/db 小鼠喂食正常饮食 (ND) 或 KD生酮饮食。并在 KD 治疗后 8 周测量小鼠的空腹血糖、心脏功能和形态、线粒体动力学、氧化应激和细胞凋亡。

结果发现，与正常饮食组相比，KD生酮饮食组， 显著改善了 db/db 小鼠的血糖控制和预防糖尿病性心肌病，并观察到小鼠的心脏线粒体功能改善和氧化应激减少。

Compared with the ND, the KD improved glycemic control and protected against diabetic cardiomyopathy in db/db mice, and improved mitochondrial function, as well as reduced oxidative stress were observed in hearts. 

另外，mitophagy（线粒体自噬调节基因 ）BNIP3的表达水平在喂食 KD生酮饮食 的小鼠的肝脏中显着增加，这潜在表明，线粒体自噬被激活。④

 

可以看到，生酮饮食组KD，

小鼠线粒体自噬调节因子BNIP3的基因和蛋白表达水平显著升高。

另外我们之前的文章写过，过多的碳水伤害你的线粒体，而生酮饮食还可以提高线粒体总数量，改善线粒体功能，延长线粒体的使用寿命。⑤

关键的瘦龙说

很多疾病，找到问题的根部，都和细胞、线粒体、胰岛素抵抗、代谢问题相关。

吃药，并不能改变什么，我们需要做的是改变自己的饮食，改变生活方式，才能做到真正的治愈。

线粒体健康，是人体健康非常核心的地方。

生酮饮食对于癫痫的作用，对于神经退行性疾病的作用，都和它可以改善线粒体健康有关系。

生酮饮食在临床治疗中，将会有越来越多的可能性，让我们拭目以待。

最后还有一句话，不是生酮能治百病，而是因为很多病，都和不健康的饮食，碳水有关系，改变饮食可以让你恢复健康。

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